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ATM mutations that cause ataxia-telangiectasia are breast cancer susceptibility alleles.
Nat Genet ; 38(8): 873-5, 2006 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16832357
ABSTRACT
We screened individuals from 443 familial breast cancer pedigrees and 521 controls for ATM sequence variants and identified 12 mutations in affected individuals and two in controls (P = 0.0047). The results demonstrate that ATM mutations that cause ataxia-telangiectasia in biallelic carriers are breast cancer susceptibility alleles in monoallelic carriers, with an estimated relative risk of 2.37 (95% confidence interval (c.i.) = 1.51-3.78, P = 0.0003). There was no evidence that other classes of ATM variant confer a risk of breast cancer.
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias de la Mama / Ataxia Telangiectasia / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas Supresoras de Tumor / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias de la Mama / Ataxia Telangiectasia / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas Supresoras de Tumor / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido