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Mutations in the tight-junction gene claudin 19 (CLDN19) are associated with renal magnesium wasting, renal failure, and severe ocular involvement.
Konrad, Martin; Schaller, Andre; Seelow, Dominik; Pandey, Amit V; Waldegger, Siegfried; Lesslauer, Annegret; Vitzthum, Helga; Suzuki, Yoshiro; Luk, John M; Becker, Christian; Schlingmann, Karl P; Schmid, Marcel; Rodriguez-Soriano, Juan; Ariceta, Gema; Cano, Francisco; Enriquez, Ricardo; Juppner, Harald; Bakkaloglu, Sevcan A; Hediger, Matthias A; Gallati, Sabina; Neuhauss, Stephan C F; Nurnberg, Peter; Weber, Stefanie.
Afiliación
  • Konrad M; University Children's Hospital, Inselspital, Bern, Switzerland. martin.konrad@insel.ch
Am J Hum Genet ; 79(5): 949-57, 2006 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17033971
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías del Ojo / Uniones Estrechas / Fallo Renal Crónico / Deficiencia de Magnesio / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza
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