CRELD1 mutations contribute to the occurrence of cardiac atrioventricular septal defects in Down syndrome.

Maslen, Cheryl L; Babcock, Darcie; Robinson, Susan W; Bean, Lora J H; Dooley, Kenneth J; Willour, Virginia L; Sherman, Stephanie L

Maslen, Cheryl L; Babcock, Darcie; Robinson, Susan W; Bean, Lora J H; Dooley, Kenneth J; Willour, Virginia L; Sherman, Stephanie L.

Afiliación

Maslen CL; Department of Medicine, Division of Endocrinology, Oregon Health & Science University, Portland 97239, USA. maslenc@ohsu.edu

Am J Med Genet A ; 140(22): 2501-5, 2006 Nov 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17036335

Asunto(s)

Moléculas de Adhesión Celular/genética; Síndrome de Down/genética; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Defectos de los Tabiques Cardíacos/genética; Mutación Puntual; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Moléculas de Adhesión Celular/química; Exones; Proteínas de la Matriz Extracelular/química; Defectos de los Tabiques Cardíacos/etiología; Humanos; Modelos Genéticos; Datos de Secuencia Molecular; Estructura Terciaria de Proteína; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Moléculas de Adhesión Celular / Proteínas de la Matriz Extracelular / Mutación Puntual / Síndrome de Down / Defectos de los Tabiques Cardíacos Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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