Pompe disease (glycogen storage disease type II) in Argentineans: clinical manifestations and identification of 9 novel mutations.

Palmer, Rachel E; Amartino, Hernan M; Niizawa, Gabriela; Blanco, Mariana; Pomponio, Robert J; Chamoles, Nestor A

Palmer, Rachel E; Amartino, Hernan M; Niizawa, Gabriela; Blanco, Mariana; Pomponio, Robert J; Chamoles, Nestor A.

Afiliación

Palmer RE; Molecular Genetic Analysis Group, Genzyme Corporation, Framingham, MA 01701, USA.

Neuromuscul Disord ; 17(1): 16-22, 2007 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17056254

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/epidemiología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/genética; Mutación; alfa-Glucosidasas/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Argentina/epidemiología; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; alfa-Glucosidasas/metabolismo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Alfa-Glucosidasas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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