Prader-Willi syndrome due to uniparental disomy in a patient with a balanced chromosomal translocation.

Calounova, Gabriela; Novotna, Drahuse; Simandlova, Martina; Havlovicova, Markéta; Zumrová, Alena; Kocarek, Eduard; Sedlacek, Zdenek

Calounova, Gabriela; Novotna, Drahuse; Simandlova, Martina; Havlovicova, Markéta; Zumrová, Alena; Kocarek, Eduard; Sedlacek, Zdenek.

Afiliación

Calounova G; Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University Second Medical School and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic. gabriela.calounova@post.cz.

Neuro Endocrinol Lett ; 27(5): 579-85, 2006 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17159828

Asunto(s)

Síndrome de Prader-Willi/genética; Translocación Genética; Disomía Uniparental/genética; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 15; Cromosomas Humanos Par 8; Análisis Citogenético; Metilación de ADN; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Repeticiones de Microsatélite

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Translocación Genética / Disomía Uniparental Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuro Endocrinol Lett Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa

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