A founder haplotype for autosomal dominant sensory ataxia in Eastern Canada.

Valdmanis, P N; Brunet, D; St-Onge, J; Weston, L; Rouleau, G A; Dupré, N

Valdmanis, P N; Brunet, D; St-Onge, J; Weston, L; Rouleau, G A; Dupré, N.

Afiliación

Valdmanis PN; Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center, Notre-Dame Hospital, Montreal, QC, Canada.

Neurology ; 67(12): 2239-42, 2006 Dec 26.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17190954

ABSTRACT

ABSTRACT

We present phenotypic and genotypic data for an additional family with autosomal dominant sensory ataxia, a disease characterized by gait difficulties associated with diminished sensation in the limbs and areflexia. The same disease haplotype spanning the entire SNAX1 locus is observed in affected members of this second family, enabling the locus to be reduced to a 7.3-cM interval.

Asunto(s)

Ataxia/genética; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 8/genética; Heterocigoto; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Canadá; Femenino; Efecto Fundador; Genes Dominantes/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Haplotipos/genética; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Fenotipo

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Cromosomas Humanos Par 8 / Trastornos de los Cromosomas / Heterocigoto Límite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Neurology Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links