P450c17 deficiency: clinical and molecular characterization of six patients.

Rosa, S; Duff, C; Meyer, M; Lang-Muritano, M; Balercia, G; Boscaro, M; Topaloglu, A Kemal; Mioni, R; Fallo, F; Zuliani, L; Mantero, F; Schoenle, E J; Biason-Lauber, A

Rosa, S; Duff, C; Meyer, M; Lang-Muritano, M; Balercia, G; Boscaro, M; Topaloglu, A Kemal; Mioni, R; Fallo, F; Zuliani, L; Mantero, F; Schoenle, E J; Biason-Lauber, A.

Afiliación

Rosa S; University Children's Hospital, Division of Endocrinology and Diabetology, Steinwiesstrasse 75, 8032 Zurich, Switzerland.

J Clin Endocrinol Metab ; 92(3): 1000-7, 2007 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17192295

Asunto(s)

Disgenesia Gonadal 46 XX/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Esteroide 17-alfa-Hidroxilasa/genética; Adolescente; Adulto; Animales; Presión Sanguínea; Células COS; Niño; Chlorocebus aethiops; Análisis Mutacional de ADN; Genes Reporteros; Disgenesia Gonadal 46 XX/diagnóstico por imagen; Disgenesia Gonadal 46 XX/fisiopatología; Disgenesia Gonadal 46 XY/diagnóstico por imagen; Disgenesia Gonadal 46 XY/fisiopatología; Humanos; Mutación; Progesterona/metabolismo; Radiografía; Esteroide 17-alfa-Hidroxilasa/metabolismo; Transfección

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 17-alfa-Hidroxilasa / Disgenesia Gonadal 46 XX / Disgenesia Gonadal 46 XY Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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