RCC1-like domain and ORF15: essentials in RPGR gene.
Adv Exp Med Biol
; 572: 29-33, 2006.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-17249551
ABSTRACT
Clinical research into mutations of the RPGR gene showed that lack of either the RCC1-like domain of the ORF15 causes X-linked retinitis pigmentosa. Thus, the ORF15 and RCC1-like domain play a crucial role in the human retina. Further sudies on the role of the RCC1-like domain in the visual Cascade and additional findings of related proteins in the retina or even other organs, will give us a more precise understanding of this protein.
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Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Retina
/
Proteínas Nucleares
/
Retinitis Pigmentosa
/
Sistemas de Lectura Abierta
/
Proteínas de Ciclo Celular
/
Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido
/
Proteínas del Ojo
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Adv Exp Med Biol
Año:
2006
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón