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Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.
Potocki, Lorraine; Bi, Weimin; Treadwell-Deering, Diane; Carvalho, Claudia M B; Eifert, Anna; Friedman, Ellen M; Glaze, Daniel; Krull, Kevin; Lee, Jennifer A; Lewis, Richard Alan; Mendoza-Londono, Roberto; Robbins-Furman, Patricia; Shaw, Chad; Shi, Xin; Weissenberger, George; Withers, Marjorie; Yatsenko, Svetlana A; Zackai, Elaine H; Stankiewicz, Pawel; Lupski, James R.
Afiliación
  • Potocki L; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Am J Hum Genet ; 80(4): 633-49, 2007 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17357070
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Trastorno Autístico / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 17 / Aberraciones Cromosómicas / Dosificación de Gen / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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