Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H.

Delague, Valérie; Jacquier, Arnaud; Hamadouche, Tarik; Poitelon, Yannick; Baudot, Cécile; Boccaccio, Iréne; Chouery, Eliane; Chaouch, Malika; Kassouri, Nora; Jabbour, Rosette; Grid, Djamel; Mégarbané, Andre; Haase, Georg; Lévy, Nicolas

Delague, Valérie; Jacquier, Arnaud; Hamadouche, Tarik; Poitelon, Yannick; Baudot, Cécile; Boccaccio, Iréne; Chouery, Eliane; Chaouch, Malika; Kassouri, Nora; Jabbour, Rosette; Grid, Djamel; Mégarbané, Andre; Haase, Georg; Lévy, Nicolas.

Afiliación

Delague V; INSERM U491, Génétique Médicale et Développement, Faculté de Médecine de la Timone, Marseille, France. valerie.delague@medecine.univ-mrs.fr

Am J Hum Genet ; 81(1): 1-16, 2007 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17564959

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Genes Recesivos; Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Cromosomas Humanos Par 12/genética; Expresión Génica; Proteínas Fluorescentes Verdes/análisis; Proteínas Fluorescentes Verdes/genética; Humanos; Proteínas de Microfilamentos/análisis; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Mapeo Físico de Cromosoma; Ratas; Células de Schwann/enzimología; Proteínas de Unión al GTP rho/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido / Genes Recesivos / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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