Heterogeneity of NSD1 alterations in 116 patients with Sotos syndrome.

Saugier-Veber, Pascale; Bonnet, Céline; Afenjar, Alexandra; Drouin-Garraud, Valérie; Coubes, Christine; Fehrenbach, Séverine; Holder-Espinasse, Muriel; Roume, Joëlle; Malan, Valérie; Portnoi, Marie-France; Jeanne, Nicolas; Baumann, Clarisse; Héron, Delphine; David, Albert; Gérard, Marion; Bonneau, Dominique; Lacombe, Didier; Cormier-Daire, Valérie; Billette de Villemeur, Thierry; Frébourg, Thierry; Bürglen, Lydie

Saugier-Veber, Pascale; Bonnet, Céline; Afenjar, Alexandra; Drouin-Garraud, Valérie; Coubes, Christine; Fehrenbach, Séverine; Holder-Espinasse, Muriel; Roume, Joëlle; Malan, Valérie; Portnoi, Marie-France; Jeanne, Nicolas; Baumann, Clarisse; Héron, Delphine; David, Albert; Gérard, Marion; Bonneau, Dominique; Lacombe, Didier; Cormier-Daire, Valérie; Billette de Villemeur, Thierry; Frébourg, Thierry; Bürglen, Lydie.

Afiliación

Saugier-Veber P; Department of Genetics, Rouen University Hospital, University of Rouen, Rouen, France.

Hum Mutat ; 28(11): 1098-107, 2007 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17565729

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Heterogeneidad Genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Proteínas Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Femenino; Histona Metiltransferasas; N-Metiltransferasa de Histona-Lisina; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Síndrome

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas Nucleares / Heterogeneidad Genética / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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