Refsum disease due to the splice-site mutation c.135-2A>G before exon 3 of the PHYH gene, diagnosed eight years after detection of retinitis pigmentosa.

Finsterer, Josef; Regelsberger, Günther; Voigtländer, Till

Finsterer, Josef; Regelsberger, Günther; Voigtländer, Till.

Afiliación

Finsterer J; Krankenanstalt Rudolfstiftung, Vienna, Austria. fifigs1@yahoo.de

J Neurol Sci ; 266(1-2): 182-6, 2008 Mar 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17905308

Asunto(s)

Exones/genética; Oxigenasas de Función Mixta/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Enfermedad de Refsum/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; ADN/genética; Dieta; Femenino; Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas; Humanos; Persona de Mediana Edad; Mutación/genética; Mutación/fisiología; Examen Neurológico; Ácido Fitánico/sangre; Enfermedad de Refsum/complicaciones; Enfermedad de Refsum/patología; Retinitis Pigmentosa/complicaciones; Retinitis Pigmentosa/patología; Triglicéridos/genética; Triglicéridos/metabolismo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Exones / Enfermedad de Refsum / Sitios de Empalme de ARN / Oxigenasas de Función Mixta Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Sci Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

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