Refsum disease due to the splice-site mutation c.135-2A>G before exon 3 of the PHYH gene, diagnosed eight years after detection of retinitis pigmentosa.
J Neurol Sci
; 266(1-2): 182-6, 2008 Mar 15.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-17905308
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Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Retinitis Pigmentosa
/
Exones
/
Enfermedad de Refsum
/
Sitios de Empalme de ARN
/
Oxigenasas de Función Mixta
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
J Neurol Sci
Año:
2008
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Austria