Mutations in the UBIAD1 gene on chromosome short arm 1, region 36, cause Schnyder crystalline corneal dystrophy.

Weiss, Jayne S; Kruth, Howard S; Kuivaniemi, Helena; Tromp, Gerard; White, Peter S; Winters, R Scott; Lisch, Walter; Henn, Wolfram; Denninger, Elke; Krause, Matthias; Wasson, Paul; Ebenezer, Neil; Mahurkar, Sunil; Nickerson, Michael L

Weiss, Jayne S; Kruth, Howard S; Kuivaniemi, Helena; Tromp, Gerard; White, Peter S; Winters, R Scott; Lisch, Walter; Henn, Wolfram; Denninger, Elke; Krause, Matthias; Wasson, Paul; Ebenezer, Neil; Mahurkar, Sunil; Nickerson, Michael L.

Afiliación

Weiss JS; Kresge Eye Institute, The Department of Ophthalmology, Wayne State University School of Medicine, Detroit, MI 48201, USA. jweiss@med.wayne.edu

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 48(11): 5007-12, 2007 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17962451

Asunto(s)

Arco Senil/genética; Cromosomas Humanos Par 1/genética; Distrofias Hereditarias de la Córnea/genética; Mutación; Proteínas/genética; Proteína 6 similar a la Angiopoyetina; Proteínas Similares a la Angiopoyetina; Angiopoyetinas; Factores Biológicos/genética; Proteínas Portadoras/genética; Análisis Mutacional de ADN; Dimetilaliltranstransferasa; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Linaje; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN; Serina-Treonina Quinasas TOR

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 1 / Proteínas / Arco Senil / Distrofias Hereditarias de la Córnea / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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