Mutations of ESRRB encoding estrogen-related receptor beta cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB35.

Collin, Rob W J; Kalay, Ersan; Tariq, Muhammad; Peters, Theo; van der Zwaag, Bert; Venselaar, Hanka; Oostrik, Jaap; Lee, Kwanghyuk; Ahmed, Zubair M; Caylan, Refik; Li, Yun; Spierenburg, Henk A; Eyupoglu, Erol; Heister, Angelien; Riazuddin, Saima; Bahat, Elif; Ansar, Muhammad; Arslan, Selcuk; Wollnik, Bernd; Brunner, Han G; Cremers, Cor W R J; Karaguzel, Ahmet; Ahmad, Wasim; Cremers, Frans P M; Vriend, Gert; Friedman, Thomas B; Riazuddin, Sheikh; Leal, Suzanne M; Kremer, Hannie

Collin, Rob W J; Kalay, Ersan; Tariq, Muhammad; Peters, Theo; van der Zwaag, Bert; Venselaar, Hanka; Oostrik, Jaap; Lee, Kwanghyuk; Ahmed, Zubair M; Caylan, Refik; Li, Yun; Spierenburg, Henk A; Eyupoglu, Erol; Heister, Angelien; Riazuddin, Saima; Bahat, Elif; Ansar, Muhammad; Arslan, Selcuk; Wollnik, Bernd; Brunner, Han G; Cremers, Cor W R J; Karaguzel, Ahmet; Ahmad, Wasim; Cremers, Frans P M; Vriend, Gert; Friedman, Thomas B; Riazuddin, Sheikh; Leal, Suzanne M; Kremer, Hannie.

Afiliación

Collin RW; Department of Otorhinolaryngology, Radboud University Nijmegen Medical Centre, 6525 GA Nijmegen, The Netherlands.

Am J Hum Genet ; 82(1): 125-38, 2008 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18179891

Asunto(s)

Pérdida Auditiva/genética; Receptores Citoplasmáticos y Nucleares/genética; Receptores de Estrógenos/genética; Secuencia de Aminoácidos; Cromosomas Humanos Par 14; Análisis Mutacional de ADN; Oído Interno/embriología; Oído Interno/metabolismo; Femenino; Duplicación de Gen; Genes Recesivos; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Linaje; Isoformas de Proteínas/química; Isoformas de Proteínas/genética; Receptores Citoplasmáticos y Nucleares/química; Receptores de Estrógenos/química; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Estrógenos / Receptores Citoplasmáticos y Nucleares / Pérdida Auditiva Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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