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A phenotypic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation.
J Neurol ; 255(1): 127-9, 2008 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18204809

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Atrofia Óptica Autosómica Dominante / Enfermedades Mitocondriales / GTP Fosfohidrolasas / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2008 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Atrofia Óptica Autosómica Dominante / Enfermedades Mitocondriales / GTP Fosfohidrolasas / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2008 Tipo del documento: Article