Deletion of C2orf34, PREPL and SLC3A1 causes atypical hypotonia-cystinuria syndrome.

Chabrol, B; Martens, K; Meulemans, S; Cano, A; Jaeken, J; Matthijs, G; Creemers, J W M

Chabrol, B; Martens, K; Meulemans, S; Cano, A; Jaeken, J; Matthijs, G; Creemers, J W M.

Afiliación

Chabrol B; Reference Center for inborn metabolic disorders, CHU de Timone, Marseille, France.

J Med Genet ; 45(5): 314-8, 2008 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18234729

Asunto(s)

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Cromosomas Humanos Par 2; Cistinuria/genética; Eliminación de Gen; Hipotonía Muscular/genética; Serina Endopeptidasas/genética; Secuencia de Bases; Cistinuria/patología; Genotipo; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Prolil Oligopeptidasas; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 2 / Serina Endopeptidasas / Eliminación de Gen / Cistinuria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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