Identification of a novel PEX14 mutation in Zellweger syndrome.

Huybrechts, S J; Van Veldhoven, P P; Hoffman, I; Zeevaert, R; de Vos, R; Demaerel, P; Brams, M; Jaeken, J; Fransen, M; Cassiman, D

Huybrechts, S J; Van Veldhoven, P P; Hoffman, I; Zeevaert, R; de Vos, R; Demaerel, P; Brams, M; Jaeken, J; Fransen, M; Cassiman, D.

J Med Genet ; 45(6): 376-83, 2008 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18285423

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Proteínas Represoras/genética; Síndrome de Zellweger/genética; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; ADN Intergénico; Exones/genética; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Humanos; Immunoblotting; Lactante; Hígado/ultraestructura; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Peroxisomas/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Síndrome de Zellweger / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article

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