p.H62L, a rare mutation of the CYP21 gene identified in two forms of 21-hydroxylase deficiency.

Menassa, R; Tardy, V; Despert, F; Bouvattier-Morel, C; Brossier, J P; Cartigny, M; Morel, Y

Menassa, R; Tardy, V; Despert, F; Bouvattier-Morel, C; Brossier, J P; Cartigny, M; Morel, Y.

Afiliación

Menassa R; Laboratoire d'Endocrinologie Moléculaire et Maladies Rares, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Bron Cedex, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 93(5): 1901-8, 2008 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18319307

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Mutación; Esteroide 21-Hidroxilasa/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Esteroide 21-Hidroxilasa/química

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 21-Hidroxilasa / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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