A new mechanism of dominance in hypophosphatasia: the mutated protein can disturb the cell localization of the wild-type protein.

Lia-Baldini, A S; Brun-Heath, I; Carrion, C; Simon-Bouy, B; Serre, J L; Nunes, M E; Mornet, E

Lia-Baldini, A S; Brun-Heath, I; Carrion, C; Simon-Bouy, B; Serre, J L; Nunes, M E; Mornet, E.

Afiliación

Lia-Baldini AS; EA 4021, Biomolécules et thérapies antitumorales, CHU de Limoges, Limoges, France.

Hum Genet ; 123(4): 429-32, 2008 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18340466

Asunto(s)

Fosfatasa Alcalina/genética; Fosfatasa Alcalina/metabolismo; Genes Dominantes; Hipofosfatasia/enzimología; Hipofosfatasia/genética; Mutación Missense; Fosfatasa Alcalina/química; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Proteínas Bacterianas/química; Proteínas Bacterianas/genética; Proteínas Bacterianas/metabolismo; Células COS; Chlorocebus aethiops; Femenino; Proteínas Fluorescentes Verdes/química; Proteínas Fluorescentes Verdes/genética; Proteínas Fluorescentes Verdes/metabolismo; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Proteínas Luminiscentes/química; Proteínas Luminiscentes/genética; Proteínas Luminiscentes/metabolismo; Masculino; Microscopía Fluorescente; Modelos Genéticos; Proteínas Recombinantes de Fusión/química; Proteínas Recombinantes de Fusión/genética; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Fracciones Subcelulares/enzimología; Transfección

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Fosfatasa Alcalina / Genes Dominantes / Hipofosfatasia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google