Identification of the SPG15 gene, encoding spastizin, as a frequent cause of complicated autosomal-recessive spastic paraplegia, including Kjellin syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(4): 992-1002, 2008 Apr.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-18394578
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Cromosomas Humanos Par 14
/
Paraplejía Espástica Hereditaria
/
Proteínas Portadoras
/
Enfermedades Cerebelosas
/
Retinitis Pigmentosa
/
Debilidad Muscular
/
Disartria
/
Trastornos Mentales
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
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Adult
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Animals
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Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2008
Tipo del documento:
Article