Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration.

Cuscó, Ivon; del Campo, Miguel; Vilardell, Mireia; González, Eva; Gener, Blanca; Galán, Enrique; Toledo, Laura; Pérez-Jurado, Luis A

Cuscó, Ivon; del Campo, Miguel; Vilardell, Mireia; González, Eva; Gener, Blanca; Galán, Enrique; Toledo, Laura; Pérez-Jurado, Luis A.

Afiliación

Cuscó I; Unitat de Genètica, Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain. ivon.cusco@upf.edu

BMC Med Genet ; 9: 27, 2008 Apr 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18405349

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 2; Fenotipo; Adolescente; Adulto; Desequilibrio Alélico; Niño; Preescolar; Anomalías Craneofaciales/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Femenino; Dosificación de Gen; Variación Genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Técnicas de Sonda Molecular; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 2 / Deleción Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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