Thirteen novel NPHS1 mutations in a large cohort of children with congenital nephrotic syndrome.

Heeringa, Saskia F; Vlangos, Christopher N; Chernin, Gil; Hinkes, Bernward; Gbadegesin, Rasheed; Liu, Jinhong; Hoskins, Bethan E; Ozaltin, Fatih; Hildebrandt, Friedhelm

Heeringa, Saskia F; Vlangos, Christopher N; Chernin, Gil; Hinkes, Bernward; Gbadegesin, Rasheed; Liu, Jinhong; Hoskins, Bethan E; Ozaltin, Fatih; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliación

Heeringa SF; Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5646, USA.

Nephrol Dial Transplant ; 23(11): 3527-33, 2008 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18503012

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Síndrome Nefrótico/congénito; Síndrome Nefrótico/genética; Codón sin Sentido/genética; Estudios de Cohortes; Femenino; Eliminación de Gen; Genotipo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Mutagénesis Insercional/genética; Mutación Missense/genética; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de la Membrana / Mutación / Síndrome Nefrótico Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Nephrol Dial Transplant Asunto de la revista: NEFROLOGIA / TRANSPLANTE Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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