The pathological splicing mutation c.6792C>G in NF1 exon 37 causes a change of tenancy between antagonistic splicing factors.

Skoko, Natasa; Baralle, Marco; Buratti, Emanuele; Baralle, Francisco E

Skoko, Natasa; Baralle, Marco; Buratti, Emanuele; Baralle, Francisco E.

Afiliación

Skoko N; International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB), Padriciano 99, Trieste, Italy.

FEBS Lett ; 582(15): 2231-6, 2008 Jun 25.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18503770

Asunto(s)

Empalme Alternativo; Exones; Mutación; Neurofibromatosis 1/genética; Neurofibromina 1/genética; Proteínas de Unión al ADN/antagonistas & inhibidores; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Ribonucleoproteína Nuclear Heterogénea A1; Ribonucleoproteína Heterogénea-Nuclear Grupo A-B/antagonistas & inhibidores; Ribonucleoproteína Heterogénea-Nuclear Grupo A-B/metabolismo; Humanos; Neurofibromatosis 1/metabolismo; Proteínas Nucleares/antagonistas & inhibidores; Proteínas Nucleares/metabolismo; Proteínas de Unión al ARN/antagonistas & inhibidores; Proteínas de Unión al ARN/metabolismo; Proteína 1 de Unión a la Caja Y

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Neurofibromatosis 1 / Empalme Alternativo / Neurofibromina 1 / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: FEBS Lett Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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