Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle.

Tallila, Jonna; Jakkula, Eveliina; Peltonen, Leena; Salonen, Riitta; Kestilä, Marjo

Tallila, Jonna; Jakkula, Eveliina; Peltonen, Leena; Salonen, Riitta; Kestilä, Marjo.

Afiliación

Tallila J; National Public Health Institute, Institute for Molecular Medicine Finland, Helsinki 00290, Finland.

Am J Hum Genet ; 82(6): 1361-7, 2008 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18513680

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Trastornos de la Motilidad Ciliar/genética; Mutación; Proteínas/genética; Secuencia de Bases; Cilios/fisiología; Trastornos de la Motilidad Ciliar/fisiopatología; Proteínas del Citoesqueleto; ADN Complementario/genética; Encefalocele/genética; Femenino; Humanos; Defectos del Tubo Neural/genética; Enfermedades Renales Poliquísticas/genética; Polidactilia/genética; Embarazo; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas / Trastornos de la Motilidad Ciliar / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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