Functional and computational assessment of missense variants in the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene: mutations with increased cancer risk.

Mitui, M; Nahas, S A; Du, L T; Yang, Z; Lai, C H; Nakamura, K; Arroyo, S; Scott, S; Purayidom, A; Concannon, P; Lavin, M; Gatti, R A

Mitui, M; Nahas, S A; Du, L T; Yang, Z; Lai, C H; Nakamura, K; Arroyo, S; Scott, S; Purayidom, A; Concannon, P; Lavin, M; Gatti, R A.

Afiliación

Mitui M; Department of Pathology and Laboratory Medicine, The David Geffen School of Medicine at the University of California, Los Angeles (UCLA), Los Angeles, California 90095-1732, USA.

Hum Mutat ; 30(1): 12-21, 2009 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18634022

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Mutación Missense; Neoplasias/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Ataxia Telangiectasia/genética; Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Biología Computacional; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Predisposición Genética a la Enfermedad; Variación Genética; Genotipo; Humanos; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Fenotipo; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Factores de Riesgo; Transfección; Proteínas Supresoras de Tumor/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Proteínas de Ciclo Celular / Mutación Missense / Proteínas Supresoras de Tumor / Proteínas de Unión al ADN / Neoplasias Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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