Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling.

Simon-Bouy, Brigitte; Taillandier, Agnès; Fauvert, Delphine; Brun-Heath, Isabelle; Serre, Jean-Louis; Armengod, Carmen G; Bialer, Martin G; Mathieu, Michèle; Cousin, Jacques; Chitayat, David; Liebelt, Jan; Feldman, Barbara; Gérard-Blanluet, Marion; Körtge-Jung, Stefani; King, Cath; Laivuori, Hannele; Le Merrer, Martine; Mehta, Sarju; Jern, Christina; Sharif, Saba; Prieur, Fabienne; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Zankl, Andreas; Mornet, Etienne

Simon-Bouy, Brigitte; Taillandier, Agnès; Fauvert, Delphine; Brun-Heath, Isabelle; Serre, Jean-Louis; Armengod, Carmen G; Bialer, Martin G; Mathieu, Michèle; Cousin, Jacques; Chitayat, David; Liebelt, Jan; Feldman, Barbara; Gérard-Blanluet, Marion; Körtge-Jung, Stefani; King, Cath; Laivuori, Hannele; Le Merrer, Martine; Mehta, Sarju; Jern, Christina; Sharif, Saba; Prieur, Fabienne; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Zankl, Andreas; Mornet, Etienne.

Afiliación

Simon-Bouy B; Laboratoire SESEP, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France. bsb@labosesep.org

Prenat Diagn ; 28(11): 993-8, 2008 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18925618

Asunto(s)

Asesoramiento Genético; Hipofosfatasia/diagnóstico por imagen; Hipofosfatasia/embriología; Fosfatasa Alcalina/genética; Huesos/embriología; Huesos/patología; Femenino; Genes Recesivos; Asesoramiento Genético/métodos; Humanos; Hipofosfatasia/genética; Mutación; Embarazo; Ultrasonografía Prenatal

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Asesoramiento Genético / Hipofosfatasia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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