The novel mouse mutation Oblivion inactivates the PMCA2 pump and causes progressive hearing loss.

Spiden, Sarah L; Bortolozzi, Mario; Di Leva, Francesca; de Angelis, Martin Hrabé; Fuchs, Helmut; Lim, Dmitry; Ortolano, Saida; Ingham, Neil J; Brini, Marisa; Carafoli, Ernesto; Mammano, Fabio; Steel, Karen P

Spiden, Sarah L; Bortolozzi, Mario; Di Leva, Francesca; de Angelis, Martin Hrabé; Fuchs, Helmut; Lim, Dmitry; Ortolano, Saida; Ingham, Neil J; Brini, Marisa; Carafoli, Ernesto; Mammano, Fabio; Steel, Karen P.

Afiliación

Spiden SL; Wellcome Trust Sanger Institute, Genome Campus, Hinxton, Cambridge, UK.

PLoS Genet ; 4(10): e1000238, 2008 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18974863

Asunto(s)

Calcio/metabolismo; Sordera/genética; Células Ciliadas Auditivas/metabolismo; Mutación Missense; ATPasas Transportadoras de Calcio de la Membrana Plasmática/genética; ATPasas Transportadoras de Calcio de la Membrana Plasmática/metabolismo; Aequorina/metabolismo; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Membrana Celular/metabolismo; Células Cultivadas; Mapeo Cromosómico; Análisis Mutacional de ADN; Sordera/patología; Sordera/fisiopatología; Oído Interno/patología; Oído Interno/ultraestructura; Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico; Células Ciliadas Auditivas/patología; Ratones; Microscopía Electrónica de Rastreo; Mutagénesis; Sáculo y Utrículo/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Calcio / Mutación Missense / Sordera / ATPasas Transportadoras de Calcio de la Membrana Plasmática / Células Ciliadas Auditivas Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google