Expanded clinical and molecular spectrum of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency.

Dhar, S U; Scaglia, F; Li, F-Y; Smith, L; Barshop, B A; Eng, C M; Haas, R H; Hunter, J V; Lotze, T; Maranda, B; Willis, M; Abdenur, J E; Chen, E; O'Brien, W; Wong, L-J C

Dhar, S U; Scaglia, F; Li, F-Y; Smith, L; Barshop, B A; Eng, C M; Haas, R H; Hunter, J V; Lotze, T; Maranda, B; Willis, M; Abdenur, J E; Chen, E; O'Brien, W; Wong, L-J C.

Afiliación

Dhar SU; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, NAB 2015, Houston, TX 77030, USA.

Mol Genet Metab ; 96(1): 38-43, 2009 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19027335

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/enzimología; Guanidinoacetato N-Metiltransferasa/deficiencia; Guanidinoacetato N-Metiltransferasa/genética; Adolescente; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/terapia; Niño; Preescolar; Creatina/deficiencia; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Convulsiones/enzimología; Convulsiones/genética; Convulsiones/terapia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Guanidinoacetato N-Metiltransferasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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