Efhc1 deficiency causes spontaneous myoclonus and increased seizure susceptibility.

Suzuki, Toshimitsu; Miyamoto, Hiroyuki; Nakahari, Takashi; Inoue, Ikuyo; Suemoto, Takahiro; Jiang, Bin; Hirota, Yuki; Itohara, Shigeyoshi; Saido, Takaomi C; Tsumoto, Tadaharu; Sawamoto, Kazunobu; Hensch, Takao K; Delgado-Escueta, Antonio V; Yamakawa, Kazuhiro

Suzuki, Toshimitsu; Miyamoto, Hiroyuki; Nakahari, Takashi; Inoue, Ikuyo; Suemoto, Takahiro; Jiang, Bin; Hirota, Yuki; Itohara, Shigeyoshi; Saido, Takaomi C; Tsumoto, Tadaharu; Sawamoto, Kazunobu; Hensch, Takao K; Delgado-Escueta, Antonio V; Yamakawa, Kazuhiro.

Afiliación

Suzuki T; Laboratory for Neurogenetics, RIKEN Brain Science Institute (BSI), Wako-shi, 351-0198 Saitama, Japan.

Hum Mol Genet ; 18(6): 1099-109, 2009 Mar 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19147686

Asunto(s)

Proteínas de Unión al Calcio/deficiencia; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mioclonía/complicaciones; Mioclonía/genética; Convulsiones/complicaciones; Convulsiones/genética; Animales; Proteínas de Unión al Calcio/metabolismo; Ventrículos Cerebrales/metabolismo; Ventrículos Cerebrales/patología; Cilios/ultraestructura; Convulsivantes; Giro Dentado/metabolismo; Giro Dentado/patología; Heterocigoto; Ratones; Mutación/genética; Mioclonía/patología; Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa/metabolismo; Convulsiones/patología; Ácidos Siálicos/metabolismo; Ácido gamma-Aminobutírico/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Proteínas de Unión al Calcio / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mioclonía Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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