Transient correction of the basic defect in sweat glands in an individual with cystic fibrosis carrying the complex CFTR allele F508del-R553Q.

Tümmler, B; Stanke, F; Bronsveld, I; Veeze, H; Ballmann, M

Tümmler, B; Stanke, F; Bronsveld, I; Veeze, H; Ballmann, M.

Afiliación

Tümmler B; Klinische Forschergruppe, OE 6710, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Str 1, D-30625 Hannover, Germany. tuemmler.burkhard@mh-hannover.de

Thorax ; 64(2): 179-80, 2009 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19176844

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/genética; Mutación/genética; Enfermedades de las Glándulas Sudoríparas/genética; Adulto; Fibrosis Quística/diagnóstico; Reacciones Falso Negativas; Femenino; Genes Supresores/fisiología; Humanos; Cloruro de Sodio/metabolismo; Sudor/química

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de las Glándulas Sudoríparas / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Thorax Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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