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Ten novel HMGCL mutations in 24 patients of different origin with 3-hydroxy-3-methyl-glutaric aciduria.
Menao, Sebastián; López-Viñas, Eduardo; Mir, Cecilia; Puisac, Beatriz; Gratacós, Esther; Arnedo, María; Carrasco, Patricia; Moreno, Susana; Ramos, Mónica; Gil, María Concepción; Pié, Angeles; Ribes, Antonia; Pérez-Cerda, Celia; Ugarte, Magdalena; Clayton, Peter T; Korman, Stanley H; Serra, Dolors; Asins, Guillermina; Ramos, Feliciano J; Gómez-Puertas, Paulino; Hegardt, Fausto G; Casals, Nuria; Pié, Juan.
Afiliación
  • Menao S; Laboratory of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology-Physiology, Medical School, University of Zaragoza, Zaragoza, Spain.
Hum Mutat ; 30(3): E520-9, 2009 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19177531
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Meglutol / Oxo-Ácido-Liasas / Errores Innatos del Metabolismo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: America do sul / Asia / Ecuador / Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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