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Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females.
Depienne, Christel; Bouteiller, Delphine; Keren, Boris; Cheuret, Emmanuel; Poirier, Karine; Trouillard, Oriane; Benyahia, Baya; Quelin, Chloé; Carpentier, Wassila; Julia, Sophie; Afenjar, Alexandra; Gautier, Agnès; Rivier, François; Meyer, Sophie; Berquin, Patrick; Hélias, Marie; Py, Isabelle; Rivera, Serge; Bahi-Buisson, Nadia; Gourfinkel-An, Isabelle; Cazeneuve, Cécile; Ruberg, Merle; Brice, Alexis; Nabbout, Rima; Leguern, Eric.
Afiliación
  • Depienne C; Département de Génétique et Cytogénétique, AP-HP, Fédération de Génétique, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France. christel.depienne@upmc.fr
PLoS Genet ; 5(2): e1000381, 2009 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19214208
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cadherinas / Epilepsias Mioclónicas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cadherinas / Epilepsias Mioclónicas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia