An intermediate phenotype between Hay-Wells and Rapp-Hodgkin syndromes in a patient with a novel P63 mutation: confirmation of a variable phenotypic spectrum with a common aetiology.
Genet Couns
; 19(4): 397-402, 2008.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-19239083
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Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Fenotipo
/
Anomalías Múltiples
/
Displasia Ectodérmica
/
Análisis Mutacional de ADN
/
Deformidades Congénitas de la Mano
/
Transactivadores
/
Aberraciones Cromosómicas
/
Labio Leporino
/
Fisura del Paladar
/
Anomalías Craneofaciales
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Genet Couns
Asunto de la revista:
ETICA
/
GENETICA MEDICA
Año:
2008
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia