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Molecular analysis of NPC1 and NPC2 gene in 34 Niemann-Pick C Italian patients: identification and structural modeling of novel mutations.
Neurogenetics ; 10(3): 229-39, 2009 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19252935

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Glicoproteínas / Proteínas Portadoras / Mutación Missense / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Glicoproteínas / Proteínas Portadoras / Mutación Missense / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia