Mutations in SPATA7 cause Leber congenital amaurosis and juvenile retinitis pigmentosa.

Wang, Hui; den Hollander, Anneke I; Moayedi, Yalda; Abulimiti, Abuduaini; Li, Yumei; Collin, Rob W J; Hoyng, Carel B; Lopez, Irma; Abboud, Emad B; Al-Rajhi, Ali A; Bray, Molly; Lewis, Richard Alan; Lupski, James R; Mardon, Graeme; Koenekoop, Robert K; Chen, Rui

Wang, Hui; den Hollander, Anneke I; Moayedi, Yalda; Abulimiti, Abuduaini; Li, Yumei; Collin, Rob W J; Hoyng, Carel B; Lopez, Irma; Abboud, Emad B; Al-Rajhi, Ali A; Bray, Molly; Lewis, Richard Alan; Lupski, James R; Mardon, Graeme; Koenekoop, Robert K; Chen, Rui.

Afiliación

Wang H; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.

Am J Hum Genet ; 84(3): 380-7, 2009 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19268277

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Enfermedades de la Retina/genética; Animales; Niño; Codón sin Sentido; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Homocigoto; Humanos; Ratones; Persona de Mediana Edad; Linaje; Retina/crecimiento & desarrollo; Retina/metabolismo; Enfermedades de la Retina/congénito; Retinitis Pigmentosa/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Retina / Proteínas de Unión al ADN Límite: Animals / Child / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google