Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 854-60, 2009 May.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-19353630
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome de Marfan
/
Proteínas de Microfilamentos
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2009
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia