DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III.

Dagoneau, Nathalie; Goulet, Marie; Geneviève, David; Sznajer, Yves; Martinovic, Jelena; Smithson, Sarah; Huber, Céline; Baujat, Geneviève; Flori, Elisabeth; Tecco, Laura; Cavalcanti, Denise; Delezoide, Anne-Lise; Serre, Valérie; Le Merrer, Martine; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie

Dagoneau, Nathalie; Goulet, Marie; Geneviève, David; Sznajer, Yves; Martinovic, Jelena; Smithson, Sarah; Huber, Céline; Baujat, Geneviève; Flori, Elisabeth; Tecco, Laura; Cavalcanti, Denise; Delezoide, Anne-Lise; Serre, Valérie; Le Merrer, Martine; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie.

Afiliación

Dagoneau N; Département de Génétique, Unité INSERM U781, Université Paris Descartes, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France.

Am J Hum Genet ; 84(5): 706-11, 2009 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19442771

Asunto(s)

Dineínas/genética; Insuficiencia Respiratoria/genética; Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia/genética; Proteínas Portadoras/genética; Proteínas Portadoras/metabolismo; Cromosomas Humanos Par 11/genética; Dineínas Citoplasmáticas; Dineínas/química; Humanos; Modelos Moleculares; Mutación; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Respiratoria / Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia / Dineínas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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