Mutations in a BTB-Kelch protein, KLHL7, cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa.

Friedman, James S; Ray, Joseph W; Waseem, Naushin; Johnson, Kory; Brooks, Matthew J; Hugosson, Therése; Breuer, Debra; Branham, Kari E; Krauth, Daniel S; Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Ponjavic, Vesna; Gränse, Lotta; Khanna, Ritu; Trager, Edward H; Gieser, Linn M; Hughbanks-Wheaton, Dianna; Cojocaru, Radu I; Ghiasvand, Noor M; Chakarova, Christina F; Abrahamson, Magnus; Göring, Harald H H; Webster, Andrew R; Birch, David G; Abecasis, Goncalo R; Fann, Yang; Bhattacharya, Shomi S; Daiger, Stephen P; Heckenlively, John R; Andréasson, Sten; Swaroop, Anand

Friedman, James S; Ray, Joseph W; Waseem, Naushin; Johnson, Kory; Brooks, Matthew J; Hugosson, Therése; Breuer, Debra; Branham, Kari E; Krauth, Daniel S; Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Ponjavic, Vesna; Gränse, Lotta; Khanna, Ritu; Trager, Edward H; Gieser, Linn M; Hughbanks-Wheaton, Dianna; Cojocaru, Radu I; Ghiasvand, Noor M; Chakarova, Christina F; Abrahamson, Magnus; Göring, Harald H H; Webster, Andrew R; Birch, David G; Abecasis, Goncalo R; Fann, Yang; Bhattacharya, Shomi S; Daiger, Stephen P; Heckenlively, John R; Andréasson, Sten; Swaroop, Anand.

Afiliación

Friedman JS; Neurobiology-Neurodegeneration & Repair Laboratory (N-NRL), National Eye Institute, National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD 20892, USA.

Am J Hum Genet ; 84(6): 792-800, 2009 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19520207

Asunto(s)

Autoantígenos/genética; Genes Dominantes; Mutación Missense/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Secuencia de Aminoácidos; Autoantígenos/metabolismo; Cromosomas Humanos Par 7/genética; Ensayo de Inmunoadsorción Enzimática; Perfilación de la Expresión Génica; Ligamiento Genético; Humanos; Immunoblotting; Datos de Secuencia Molecular; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Linaje; Retinitis Pigmentosa/metabolismo; Retinitis Pigmentosa/patología; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Autoantígenos / Retinitis Pigmentosa / Mutación Missense / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Genes Dominantes Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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