Three human ARX mutations cause the lissencephaly-like and mental retardation with epilepsy-like pleiotropic phenotypes in mice.

Kitamura, Kunio; Itou, Yukiko; Yanazawa, Masako; Ohsawa, Maki; Suzuki-Migishima, Rika; Umeki, Yuko; Hohjoh, Hirohiko; Yanagawa, Yuchio; Shinba, Toshikazu; Itoh, Masayuki; Nakamura, Kenji; Goto, Yu-ichi

Kitamura, Kunio; Itou, Yukiko; Yanazawa, Masako; Ohsawa, Maki; Suzuki-Migishima, Rika; Umeki, Yuko; Hohjoh, Hirohiko; Yanagawa, Yuchio; Shinba, Toshikazu; Itoh, Masayuki; Nakamura, Kenji; Goto, Yu-ichi.

Afiliación

Kitamura K; Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan. kitamura@ncnp.gp.jp

Hum Mol Genet ; 18(19): 3708-24, 2009 Oct 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19605412

Asunto(s)

Epilepsia/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Lisencefalia/genética; Mutación; Factores de Transcripción/genética; Animales; Modelos Animales de Enfermedad; Proteína Doblecortina; Epilepsia/metabolismo; Femenino; Proteínas de Homeodominio/metabolismo; Humanos; Discapacidad Intelectual/metabolismo; Lisencefalia/metabolismo; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Transgénicos; Fenotipo; Factores de Transcripción/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas de Homeodominio / Epilepsia / Lisencefalia / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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