Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum.

Cavalcanti, Denise P; Huber, Celine; Sang, Kim-Hanh Le Quan; Baujat, Geneviève; Collins, Felicity; Delezoide, Anne-Lise; Dagoneau, Nathalie; Le Merrer, Martine; Martinovic, Jelena; Mello, Marcos Fernando S; Vekemans, Michel; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valerie

Cavalcanti, Denise P; Huber, Celine; Sang, Kim-Hanh Le Quan; Baujat, Geneviève; Collins, Felicity; Delezoide, Anne-Lise; Dagoneau, Nathalie; Le Merrer, Martine; Martinovic, Jelena; Mello, Marcos Fernando S; Vekemans, Michel; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valerie.

Afiliación

Cavalcanti DP; Perinatal Genetic Program, Department of Medical Genetic, FCM, UNICAMP, Campinas, São Paulo, Brazil. denisepc@unicamp.br

J Med Genet ; 48(2): 88-92, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19648123

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Fenotipo; Secuencia de Bases; Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética; Síndrome de Ellis-Van Creveld/patología; Feto; Marcadores Genéticos/genética; Haplotipos/genética; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia/genética; Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Proteínas Portadoras Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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