Cone-rod dystrophy and a frameshift mutation in the PROM1 gene.

Pras, Eran; Abu, Almogit; Rotenstreich, Ygal; Avni, Isaac; Reish, Orit; Morad, Yair; Reznik-Wolf, Haike; Pras, Elon

Pras, Eran; Abu, Almogit; Rotenstreich, Ygal; Avni, Isaac; Reish, Orit; Morad, Yair; Reznik-Wolf, Haike; Pras, Elon.

Afiliación

Pras E; Department of Ophthalmology, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin, 70300, Israel. eranpras@gmail.com

Mol Vis ; 15: 1709-16, 2009 Aug 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19718270

Asunto(s)

Antígenos CD/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Glicoproteínas/genética; Péptidos/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Antígeno AC133; Adulto; Secuencia de Bases; Segregación Cromosómica/genética; Análisis Mutacional de ADN; Electrorretinografía; Familia; Femenino; Haplotipos; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Retinitis Pigmentosa/patología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Péptidos / Glicoproteínas / Antígenos CD / Retinitis Pigmentosa / Mutación del Sistema de Lectura Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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