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Mutation of the variant alpha-tubulin TUBA8 results in polymicrogyria with optic nerve hypoplasia.
Abdollahi, Mohammad R; Morrison, Ewan; Sirey, Tamara; Molnar, Zoltan; Hayward, Bruce E; Carr, Ian M; Springell, Kelly; Woods, C Geoff; Ahmed, Mushtaq; Hattingh, Louise; Corry, Peter; Pilz, Daniela T; Stoodley, Neil; Crow, Yanick; Taylor, Graham R; Bonthron, David T; Sheridan, Eamonn.
Afiliación
  • Abdollahi MR; Section of Genetics (Leeds Institute of Molecular Medicine [LIMM]), Wellcome Trust Brenner Building, St James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK.
Am J Hum Genet ; 85(5): 737-44, 2009 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19896110

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tubulina (Proteína) / Enfermedades del Nervio Óptico / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tubulina (Proteína) / Enfermedades del Nervio Óptico / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido