Mutations of tropomyosin 3 (TPM3) are common and associated with type 1 myofiber hypotrophy in congenital fiber type disproportion.

Lawlor, Michael W; Dechene, Elizabeth T; Roumm, Emily; Geggel, Amelia S; Moghadaszadeh, Behzad; Beggs, Alan H

Lawlor, Michael W; Dechene, Elizabeth T; Roumm, Emily; Geggel, Amelia S; Moghadaszadeh, Behzad; Beggs, Alan H.

Afiliación

Lawlor MW; Division of Genetics and Program in Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Children's Hospital Boston, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.

Hum Mutat ; 31(2): 176-83, 2010 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19953533

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Fibras Musculares Esqueléticas/patología; Mutación/genética; Miopatías Nemalínicas/genética; Miopatías Estructurales Congénitas/genética; Miopatías Estructurales Congénitas/patología; Tropomiosina/genética; Adulto; Niño; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Persona de Mediana Edad; Miopatías Nemalínicas/complicaciones; Miopatías Nemalínicas/patología; Miopatías Estructurales Congénitas/complicaciones

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tropomiosina / Miopatías Nemalínicas / Fibras Musculares Esqueléticas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Miopatías Estructurales Congénitas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google