Loss-of-function mutations in the PRPS1 gene cause a type of nonsyndromic X-linked sensorineural deafness, DFN2.

Liu, Xuezhong; Han, Dongyi; Li, Jianzhong; Han, Bing; Ouyang, Xiaomei; Cheng, Jing; Li, Xu; Jin, Zhanguo; Wang, Youqin; Bitner-Glindzicz, Maria; Kong, Xiangyin; Xu, Heng; Kantardzhieva, Albena; Eavey, Roland D; Seidman, Christine E; Seidman, Jonathan G; Du, Li L; Chen, Zheng-Yi; Dai, Pu; Teng, Maikun; Yan, Denise; Yuan, Huijun

Liu, Xuezhong; Han, Dongyi; Li, Jianzhong; Han, Bing; Ouyang, Xiaomei; Cheng, Jing; Li, Xu; Jin, Zhanguo; Wang, Youqin; Bitner-Glindzicz, Maria; Kong, Xiangyin; Xu, Heng; Kantardzhieva, Albena; Eavey, Roland D; Seidman, Christine E; Seidman, Jonathan G; Du, Li L; Chen, Zheng-Yi; Dai, Pu; Teng, Maikun; Yan, Denise; Yuan, Huijun.

Afiliación

Liu X; Department of Otolaryngology, University of Miami, FL 33136, USA.

Am J Hum Genet ; 86(1): 65-71, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20021999

Asunto(s)

Cromosomas Humanos X; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Mutación; Ribosa-Fosfato Pirofosfoquinasa/genética; Adulto; Anciano; Animales; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Ratones; Persona de Mediana Edad; Modelos Moleculares; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ribosa-Fosfato Pirofosfoquinasa / Cromosomas Humanos X / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mutación Límite: Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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