Novel human pathological mutations. Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease. | Hum Genet;127(1): 122, 2010 Jan. | MEDLINE

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: GLA. Disease: Fabry disease.

Niu, Dau-Ming; Lin, Hsiang-Yu; Chong, Kah-Wai; Hsu, Ju-Hui; Yu, Hsiao-Chi; Huang, Cheng-Hung.

Afiliación

Niu DM; Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Sec. 2, Shih-Pai Road, No. 201, 112, Taipei, Taiwan ROC. dmniu@vghtpe.gov.tw

Hum Genet ; 127(1): 122, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20108436

Asunto(s)

Enfermedad de Fabry/genética; Mutación Missense; alfa-Galactosidasa/genética; Codón/genética; Enfermedad de Fabry/enzimología; Humanos; alfa-Galactosidasa/sangre

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa / Mutación Missense Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article

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