Prenatal detection of Noonan syndrome by mutation analysis of the PTPN11 and the KRAS genes.

Houweling, A C; de Mooij, Y M; van der Burgt, I; Yntema, H G; Lachmeijer, A M A; Go, A T J I

Houweling, A C; de Mooij, Y M; van der Burgt, I; Yntema, H G; Lachmeijer, A M A; Go, A T J I.

Prenat Diagn ; 30(3): 284-6, 2010 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20112233

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Diagnóstico Prenatal/métodos; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Proteínas ras/genética; Aborto Eugénico; Adulto; Amniocentesis; Femenino; Humanos; Masculino; Mutación; Síndrome de Noonan/genética; Medida de Translucencia Nucal; Embarazo; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogénicas/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras); Ultrasonografía Prenatal; Proteínas ras/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Análisis Mutacional de ADN / Proteínas Proto-Oncogénicas / Proteínas ras / Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11 / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 2010 Tipo del documento: Article

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