Mutations in TTC37 cause trichohepatoenteric syndrome (phenotypic diarrhea of infancy).

Hartley, Jane Louise; Zachos, Nicholas C; Dawood, Ban; Donowitz, Mark; Forman, Julia; Pollitt, Rodney J; Morgan, Neil V; Tee, Louise; Gissen, Paul; Kahr, Walter H A; Knisely, Alex S; Watson, Steve; Chitayat, David; Booth, Ian W; Protheroe, Sue; Murphy, Stephen; de Vries, Esther; Kelly, Deirdre A; Maher, Eamonn R

Hartley, Jane Louise; Zachos, Nicholas C; Dawood, Ban; Donowitz, Mark; Forman, Julia; Pollitt, Rodney J; Morgan, Neil V; Tee, Louise; Gissen, Paul; Kahr, Walter H A; Knisely, Alex S; Watson, Steve; Chitayat, David; Booth, Ian W; Protheroe, Sue; Murphy, Stephen; de Vries, Esther; Kelly, Deirdre A; Maher, Eamonn R.

Afiliación

Hartley JL; Department of Medical and Molecular Genetics, School of Clinical and Experimental Medicine, University of Birmingham College of Medical and Dental School, Institute of Biomedical Research, Edgbaston, Birmingham, UK. janehartley@doctors.org.uk

Gastroenterology ; 138(7): 2388-98, 2398.e1-2, 2010 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20176027

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Diarrea Infantil/genética; Mutación; Adolescente; Plaquetas/ultraestructura; Niño; Biología Computacional; Diarrea Infantil/sangre; Femenino; Humanos; Inmunohistoquímica; Lactante; Masculino; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Intercambiador 3 de Sodio-Hidrógeno; Intercambiadores de Sodio-Hidrógeno/análisis; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Diarrea Infantil / Mutación Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Gastroenterology Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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