A novel seven-octapeptide repeat insertion in the prion protein gene (PRNP) in a Dutch pedigree with Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease phenotype: comparison with similar cases from the literature.

Jansen, Casper; Voet, Willem; Head, Mark W; Parchi, Piero; Yull, Helen; Verrips, Aad; Wesseling, Pieter; Meulstee, Jan; Baas, Frank; van Gool, Willem A; Ironside, James W; Rozemuller, Annemieke J M

Jansen, Casper; Voet, Willem; Head, Mark W; Parchi, Piero; Yull, Helen; Verrips, Aad; Wesseling, Pieter; Meulstee, Jan; Baas, Frank; van Gool, Willem A; Ironside, James W; Rozemuller, Annemieke J M.

Afiliación

Jansen C; Dutch Surveillance Centre for Prion Diseases, University Medical Centre Utrecht, Heidelberglaan 100, 3584 CX, Utrecht, The Netherlands. c.jansen@umcutrecht.nl

Acta Neuropathol ; 121(1): 59-68, 2011 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20198483

Asunto(s)

Expansión de las Repeticiones de ADN/genética; Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker/genética; Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker/metabolismo; Oligopéptidos/genética; Oligopéptidos/metabolismo; Priones/genética; Priones/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Femenino; Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker/patología; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutagénesis Insercional; Países Bajos; Oligopéptidos/química; Linaje; Fenotipo; Proteínas Priónicas; Priones/química

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Oligopéptidos / Priones / Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker / Expansión de las Repeticiones de ADN Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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