Novel TMPRSS6 mutations associated with iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA).

De Falco, Luigia; Totaro, Francesca; Nai, Antonella; Pagani, Alessia; Girelli, Domenico; Silvestri, Laura; Piscopo, Carmelo; Campostrini, Natascia; Dufour, Carlo; Al Manjomi, Fahd; Minkov, Milen; Van Vuurden, Dennis G; Feliu, Aurora; Kattamis, Antonis; Camaschella, Clara; Iolascon, Achille

De Falco, Luigia; Totaro, Francesca; Nai, Antonella; Pagani, Alessia; Girelli, Domenico; Silvestri, Laura; Piscopo, Carmelo; Campostrini, Natascia; Dufour, Carlo; Al Manjomi, Fahd; Minkov, Milen; Van Vuurden, Dennis G; Feliu, Aurora; Kattamis, Antonis; Camaschella, Clara; Iolascon, Achille.

Afiliación

De Falco L; CEINGE, Centro di Ingegneria Genetica e Biotecnologie Avanzate, Via Comunale Margherita 482, Naples, Italy.

Hum Mutat ; 31(5): E1390-405, 2010 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20232450

Asunto(s)

Anemia Ferropénica/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Serina Endopeptidasas/genética; Anemia Ferropénica/enzimología; Péptidos Catiónicos Antimicrobianos/metabolismo; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Activación Enzimática; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Hepcidinas; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Mutación Missense/genética; Linaje; Serina Endopeptidasas/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Serina Endopeptidasas / Anemia Ferropénica / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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