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Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay.
Saitsu, Hirotomo; Tohyama, Jun; Kumada, Tatsuro; Egawa, Kiyoshi; Hamada, Keisuke; Okada, Ippei; Mizuguchi, Takeshi; Osaka, Hitoshi; Miyata, Rie; Furukawa, Tomonori; Haginoya, Kazuhiro; Hoshino, Hideki; Goto, Tomohide; Hachiya, Yasuo; Yamagata, Takanori; Saitoh, Shinji; Nagai, Toshiro; Nishiyama, Kiyomi; Nishimura, Akira; Miyake, Noriko; Komada, Masayuki; Hayashi, Kenji; Hirai, Syu-Ichi; Ogata, Kazuhiro; Kato, Mitsuhiro; Fukuda, Atsuo; Matsumoto, Naomichi.
Afiliación
  • Saitsu H; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, 3-9 Fukuura, Kanazawa-ku, Yokohama 236-0004, Japan. hsaitsu@yokohama-cu.ac.jp
Am J Hum Genet ; 86(6): 881-91, 2010 Jun 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20493457
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Animals / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón
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